원발성 골수 섬유증(PMF)의 치료 전략은 위험 계층화를 기반으로 합니다. PMF 환자에서 다루어야 할 다양한 임상 증상과 문제로 인해 치료 전략은 환자의 질병과 임상적 요구를 고려해야 합니다. 비장이 큰 환자에서 룩소리티닙(Jakavi/Jakafi)을 사용한 초기 치료는 상당한 비장 감소를 보였으며 운전자 돌연변이 상태와 무관했습니다. 비장 감소의 정도가 클수록 예후가 더 좋습니다. 임상적으로 유의미한 질병이 없는 저위험 환자의 경우, 3~6개월마다 반복 평가를 통해 관찰하거나 임상 시험에 들어갈 수 있습니다.룩소리티닙(Jakavi/Jakafi) 약물 치료는 NCCN 치료 지침에 따라 비장종대 및/또는 임상 질환이 있는 저위험 또는 중간 위험 1 환자에서 시작할 수 있습니다.
중간 위험-2 또는 고위험 환자의 경우 동종 조혈모세포 이식이 선호됩니다. 이식이 불가능한 경우 1차 치료 옵션으로 룩소리티닙(Jakavi/Jakafi)을 사용하거나 임상시험에 진입하는 것이 권장됩니다. Ruxolitinib(Jakavi/Jakafi)는 골수섬유증의 발병기전인 과잉활성 JAK/STAT 경로를 표적으로 하는 현재 전 세계적으로 승인된 유일한 약물입니다. New England Journal과 Journal of Leukemia & Lymphoma에 발표된 두 연구에 따르면 룩소리티닙(Jakavi/Jakafi)이 PMF 환자의 질병을 크게 줄이고 삶의 질을 향상시킬 수 있다고 합니다. 중간 위험-2 및 고위험 MF 환자에서 룩소리티닙(Jakavi/Jakafi)은 비장을 축소하고, 질병을 개선하고, 생존율을 향상시키고, 골수 병리를 개선하여 질병 관리의 주요 목표를 달성할 수 있었습니다.
PMF는 연간 발생 확률이 0.5-1.5/100,000이며 모든 MPN 중에서 예후가 가장 나쁩니다. PMF는 골수 섬유증과 골수외 조혈이 특징입니다. PMF에서 골수 섬유아세포는 비정상적인 클론에서 파생되지 않습니다. PMF 환자의 약 1/3은 진단 당시 증상이 없습니다. 증상으로는 심각한 피로, 빈혈, 복부 불쾌감, 조기 포만감이나 비장종대에 따른 설사, 출혈, 체중 감소, 말초 부종이 있습니다.룩소리티닙(Jakavi/Jakafi)는 2012년 8월 원발성 골수섬유증을 포함한 중등도 또는 고위험 골수섬유증 치료용으로 승인되었습니다. 이 약은 현재 전 세계 50개국 이상에서 시판되고 있다.